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同文章請移至新網址 -> 【孕期的守護者】–認識產前染色體檢查的重要性

 

知懷孕的那一瞬間,除了感受到當爸媽的喜悅心情外,在孕育新生命漫長的等待中,您可以透過完善的產前檢查,了解自己的身體狀況以及寶寶的健康,並能讓準爸媽們提早接受相關的預防以及治療,然而,在網路上搜尋「產前檢查」、「胎兒染色體篩檢」等資訊,會發現項目五花八門、種類繁多,讓許多新手爸媽們不知該做哪一項才是最好的選擇。

 

了解產前染色體檢查的分類

位媽媽們都知道產前檢查的重要性,其中針對寶寶「染色體檢查」的自費項目林林總總,選擇的種類也越來越多。要選擇適合自己的產前檢查,除了與專業醫護人員或諮詢師討論,爸媽們也不妨先了解產前檢查的基本分類,和產檢醫師或護理師討論時會更了檢查的目的。

 

對「胎兒染色體檢查」,可以依照方式與目的區分成篩檢及診斷,很多媽媽常聽到的「羊膜穿刺」、「絨毛膜取樣」等,由於是直接取寶寶的細胞組織進行23對染色體結構檢查,媽媽可以從報告中知道寶寶的染色體結構資訊,例如轉位、易位等,在分類上歸類於診斷。

 

檢型的胎兒染色體檢查,並不是經由侵入性的方式直接取得胎兒的細胞組織,而是經由媽媽的血液或超音波輔助,來了解寶寶是否有染色體變異的風險或是有外觀器官缺陷,包含母血唐氏症篩檢、高層次超音波及非侵入性產前檢測。

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見的「第一、第二孕期母血唐氏症篩檢」,是測量媽媽血液中的指標性生化數值;再代入相關影響因子計算後得到一個「風險值」,這種母血篩檢可檢查常見的染色體異常疾病及神經管缺陷,包含唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症。此種篩檢依孕期及測量指標有不同的組合及選擇,其唐氏症篩檢準確率依照組合約六到八成。

 

一種也是經由分析媽媽血液中胎兒的DNA來得知是否有染色體異常的「非侵入性產前檢測,Non-Invasive Prenatal Test」,簡稱NIPT或NIPS。可以準確的篩檢胎兒是否有唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症及性染色體異常等染色體異常疾病,其準確率高達九成。

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產前檢查的重要性

據統計,每1,000名新生兒中,就有45位帶有染色體異常疾病,排除先天性遺傳等特定因素,寶寶面對染色體異常的機率是一樣的。為此,美國婦產科醫學會(ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics )也在2007發表文章,建議「所有懷孕的婦女,在任何年齡都需要進行胎兒染色體評估的產前檢查。」

然而,無論是篩檢或是診斷的產前染色體檢查都有其優缺點與風險,在選擇適合自己的產前胎兒染色體檢查時,應考量其必要性、是否帶有家族遺傳病史、心理生理狀況、孕期及經濟考量,再與專業醫護人員諮詢評估。

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貼心連結

&  衛生署福利部-孕產婦關懷網站

http://mammy.hpa.gov.tw/index.asp

&  衛生署福利部-遺傳疾病防治

http://www.hpa.gov.tw/BHPNet/Web/HealthTopic/TopicQA.aspx?No=200712250005&Parentid=200712250005

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