Harmony Prenatal Test 是一種新型非侵入性唐氏症檢測技術，該技術係由美國 Ariosa Diagnostics, Inc. 所開發。不同於以往其他 NIPT/NIPS，Harmony 透過獨家專利 DANSRTM標的抓取技術與 FORTETM演算法，除了報告可呈現母血中胎兒 DNA 含量資訊確保檢測品質外，對於胎兒唐氏症篩檢之準確度更多次於大規模臨床試驗獲得驗證。
今年四月，Ariosa 更領先其他 NIPT 技術，完成全球第一個前瞻性盲測臨床試驗 (blinded prospective study)，研究結果顯示 Harmony 對於唐氏症胎兒檢測準確度，明顯優於傳統母血唐氏症篩檢技術(FTS)，該成果不僅發表於醫學領域排名第一位的國際期刊「新英格蘭醫學雜誌」(NEJM, The New England Journal of Medicine, IF:54.42)，亦是NIPT在唐氏症檢測應用的一個重要里程碑。就讓我們一同快速解析Harmony最新臨床研究，了解這項國際級高品質、高準確度的檢測技術吧！
一、研究對象 (Study Population)
懷孕10~14週且為懷有單胞胎之孕婦，孕婦年齡範圍為18-48歲，平均30.7歲。
二、研究設計 (Study Design)
18,955位孕婦於第一孕期同時進行Harmony與傳統母血唐氏症檢測。
三、研究結果 (Study Results)
經過驗證後，15,841位孕婦共有38位胎兒確診罹患唐氏症，下方為Harmony與傳統母血唐氏症檢測(FTS)之比較結果：
四、研究結論 (Study Conclusion)
(1) Harmony大幅減少90倍以上的偽陽性率：
共有854位孕婦接受傳統母血唐氏症檢測(FTS)後判定為懷有唐氏症胎兒高風險，但實際上經確診後胎兒並非唐氏症患者；Harmony僅9例為偽陽性，大幅降低孕婦承擔非必要侵入性確診之風險！
(2) Harmony在懷孕早期唐氏症檢出率大於99%：
依據本研究結果顯示，若採用傳統母血唐氏症檢測(FTS)方式，每五個唐氏症胎兒至少有一個無法被準確偵測出來；相對來說，Harmony則明顯優於傳統母血唐氏症檢測，懷孕早期便可準確判斷胎兒罹患唐氏症之風險！
(3) Harmony絕佳準確度背後的獨家專利技術：
Harmony檢測母血中的游離DNA(cfDNA, cell-free DNA)，透過DANSRTM標的抓取技術獲得更深度分析。而FORTETM演算法，將胎兒DNA含量(Fetal Fraction)、孕婦年齡(Maternal Age)、懷孕週數(Gestational Age)結合染色體數量變化進行綜合運算，提供每一位孕婦最準確的個人化風險值檢測數據。
［相關文獻 & 延伸閱讀］
請先 登入 以發表留言。